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先天性副腎過形成症（21-水酸化酵素欠損症）［私の治療］
先天性副腎過形成症（congenital adrenal hyperplasia）は副腎皮質でのコルチゾール合成過程のいずれかの段階が障害され，結果として副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）の分泌が亢進し，副腎過形成をきたす疾患の総称であり，いずれも常染色体潜性遺伝を示す。
21-水酸化酵素欠損症（21-hydroxylase deficiency：21-OHD）は先天性副腎過形成症の90％を占め，新生児期から発症する古典型，および新生児期には無症状で乳児期以降に発症する非古典型に大別される。
▶診断のポイント
ほぼすべての古典型21-OHDは，新生児マススクリーニングにおける濾紙血17α-ヒドロキシプロゲステロン（17-OHP）高値，あるいは新生児期の性別不明外性器から疑われる。
一方，非古典型は成人女性の多毛，月経不順，不妊などを契機に疑われる。
【症状】
以下の3つの病態にわけて症状を考える。①副腎不全および塩喪失による症状（古典型のみ）：小児期の体重増加不良，成人期の倦怠感など，②アンドロゲン過剰による症状：46,XX新生児における外性器の男性化（古典型の一部のみ），46,XX成人における多毛，月経不順，不妊など（古典型および非古典型），③ACTH過剰による皮膚色素沈着（古典型のみ）。
【検査所見】
血中17-OHP高値は必ず存在する。特にACTH負荷試験後の血中17-OHP測定は，確定診断方法として確立しているのみならず，古典型あるいは非古典型の鑑別も可能である。17-OHP測定方法として，液体クロマトグラフ質量分析（LC-MS／MS）の信頼性が高い。
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