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性器の形態異常［私の治療］
胎生7週以降，Y染色体を持たない未分化生殖腺が卵巣に分化し，それに引き続き，胎生体腔上皮由来のミュラー管が発達し，胎生11週には，左右のミュラー管が癒合し，子宮と腟の上1／3に，融合しなかった部分は卵管に分化する。腟下部，尿道，膀胱は尿生殖洞から，小陰唇は総排泄腔ヒダから分化する。性器の形態異常はこの分化過程の異常である。
①頻度の高いものとして，尿生殖洞の分化異常により処女膜が開口していない処女膜閉鎖，ミュラー管の癒合不全である子宮・腟中隔，②比較的稀なものとして，ミュラー管の発生異常で子宮・腟を欠損しているMayer-Rokitansky-Küster-Hauser（MRKH）症候群，子宮頸部の無あるいは低形成，③希少疾患である尿直腸中隔の形成異常による総排泄腔遺残症，④先天性副腎過形成や後天的には副腎腫瘍により発生し，陰核が肥大する副腎性器症候群，⑤46XYの核型で，多くはアンドロゲン受容体の遺伝子異常によるアンドロゲン不応症，などがある。
【MRKH症候群】
ミュラー管の発生異常による疾患であり，子宮および腟を欠損しているが，卵管は存在していることが多い。また，卵巣は生殖堤由来であるため欠損はしない。発生頻度はおよそ4000～5000人に1人である。MRKH症候群では子宮がないため妊娠ができないこと，腟がないため性交不能であることが問題となる。
【先天性副腎過形成（congenital adrenal hyperplasia：CAH）】
ステロイドホルモン代謝系の酵素に欠損が生じたときに発生する先天性疾患であり，外性器に男性化がみられるものを特に副腎性器症候群と呼ぶ。コルチゾール合成過程に関与する副腎酵素活性低下，あるいは欠損により副腎皮質刺激ホルモン（adrenocorticotropic hormone：ACTH）が上昇し，副腎性テストステロンが増大する。21-水酸化酵素欠損症，11-β水酸化酵素欠損症等が知られている。21-水酸化酵素欠損症は1.5～2万人に1人の頻度の疾患であり，CAHの90％以上を占める。
【アンドロゲン不応症】
アンドロゲン受容体の機能異常のために，胎生期のアンドロゲン作用の欠如により起こる。染色体核型がXYで性腺は精巣でテストステロンは分泌されるが，男性化が起こらず表現型が女性である。思春期まで気づかず原発性無月経を主訴に医療機関を受診する。外性器は正常女性型であるが，腟は盲端に終わる。精巣は腹腔内か鼠径管内に存在する。性腺の悪性化がみられるため，思春期以降に予防的性腺摘出術を行う。
【総排泄腔遺残症】
総排泄腔は胎生4週に発生し，胎生5週より尿直腸中隔により前後に二分され，胎生9週には膀胱・尿道と直腸・肛門が完全に分離する。この分離過程が障害され尿道・腟・直腸が共通の総排泄腔に開き，会陰には総排泄腔のみが開口している疾患であり，欧米の報告では出生5万人に1人となっている。この遺残した総排泄腔は共通管とも呼ばれる。
▶診断のポイント
【症状】
外陰部の形態異常は，出生時に見つかることもあるが，機能性子宮がない場合は，思春期に無月経を主訴に婦人科を受診することも多い。また，機能性子宮がある場合は月経血流出路障害として子宮留血腫，腟血腫を生じ，腹痛で受診する。また，子宮中隔は過多月経，習慣流産なども起こす。
【診断方法】
問診・診察（視診，触診）・超音波検査・MRI・CT・子宮鏡・子宮卵管造影などで性器形態を評価する。また，ホルモン値や染色体検査を行う。
腎臓・尿路系の異常も合併するため，腎盂尿路造影検査も行う。
【分類】
従来，米国不妊学会（American Fertility Society：AFS）による分類や牧野田らによる機能性子宮のある場合とない場合の分類が使われてきたが，2013年に欧州ヒト生殖医学会（European Society of Human Reproduction and Enbryology：ESHRE）・欧州産婦人科内視鏡学会（European Society for Gynaecological Endoscopy：ESGE）から提唱された分類が，子宮（U）・子宮頸部（C）・腟（V）にわけられているので，病態は評価しやすい（表）1）。
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