お知らせ
わが国における着床前診断・着床前スクリーニング検査の今後の展望は？
わが国における着床前診断・着床前スクリーニング検査の今後の展望について，慶應義塾大学・佐藤 卓先生にご回答をお願いします。
【質問者】
黒田恵司 杉山産婦人科 新宿 難治性不妊診療部長
【回答】
【着床前スクリーニングの導入が，わが国の現状のブレイクスルーとして期待される】
着床前遺伝子診断（preimplantation genetic testing：PGT）は，体外受精で発生した受精卵（胚）の遺伝的状態を調べる技術です。古典的には重篤な単一遺伝子病の遺伝子変異を持つ患者・保因者の夫婦に実施されており，これはPGT-M（PGT for monogenic diseases）と呼称されます。自然妊娠に引き続く胎児の遺伝子診断では，しばしば罹患児の中絶を余儀なくされることがあり，その中絶の回避がPGT-Mの最大の目的となります。
近年は染色体診断のためのPGTが数の上で主流です。均衡型転座等の染色体異常を持つ夫婦の事例では，不均衡型転座を持つ胚に起因する反復流産のリスクが高く，これが新たなPGTの適応とされました。さらに，体外受精の不成功の多くが，減数分裂におけるエラー・染色体数的異常胚の発生に原因するという考え方を前提とし，その成績向上を目的とする着床前スクリーニング（PGT for aneuploidies：PGT-A）が欧米を中心に広まりつつあります。
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