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消化管ポリポーシス（FAPを除く）［私の治療］
消化管ポリポーシスをきたす家族性大腸腺腫症（FAP）以外の疾患として，Peutz-Jeghers症候群（PJS），PTEN過誤腫症候群（Cowden症候群），若年性ポリポーシス（JP），Cronkhite-Canada症候群（CCS）などがある。的確な診断と治療，悪性腫瘍合併に対するサーベイランスが重要である。
▶診断のポイント
ポリポーシスの発生部位，肉眼的特徴，病理組織学的所見，合併症，家族歴，必要に応じて遺伝学的検査を行い診断することが肝要である。
【Peutz-Jeghers症候群（PJS）】
口唇，口腔粘膜，指趾に色素斑を認める。胃・十二指腸，小腸，大腸のいずれかに過誤腫性ポリープが発生，特に十二指腸から上部空腸に多い。LKB1／STK11遺伝子の生殖細胞突然変異を伴う。常染色体優性遺伝であるが，50％は家族歴のない孤発例である。幼児期に腸重積を契機に診断される症例もある。
【PTEN過誤腫症候群（Cowden症候群）】
原因遺伝子が同一であるBannayan-Riley-Ruvalcaba症候群（BRRS），Proteus症候群（PS），Proteus様症候群は，表現型が異なるのみで同じ機序で発症し，PTEN過誤腫症候群と総称される。全消化管に過誤腫性ポリープが発生する。皮膚・粘膜，消化管，乳腺，甲状腺，中枢神経，泌尿生殖器に過誤腫性病変が多発する。PTEN遺伝子の変異，欠失，重複がみられる常染色体優性遺伝性疾患であるが，50％以上は孤発例である。食道のグリコーゲンアカントーシス多発が特徴的で，診断の契機になる場合が多い。
【若年性ポリポーシス（JP）】
全消化管に過誤腫性ポリープである若年性ポリープが多発する。「若年性」とはポリープの病理形態を示し，発生年齢が「若年」という意味ではない。ばち状指，多指（趾）症，巨頭症，脱毛症，口唇口蓋裂，先天性心疾患，重複腎盂尿管，（双頸）双角子宮，停留精巣，過剰歯，知的障害などの消化管外合併症がある。SMAD4遺伝子，BMP receptor 1A（BMPR1A）遺伝子の生殖細胞変異を各々20％ずつに認める常染色体優性遺伝性疾患であるが，25％は孤発例である。
【Cronkhite-Canada症候群（CCS）】
胃・十二指腸，小腸，大腸に過誤腫性ポリープが多発する非遺伝性疾患である。胃では粘膜浮腫を伴う境界不明瞭な隆起性病変，大腸ではイチゴ状の境界鮮明な隆起性病変が典型的である。慢性下痢を呈し，重症例では低蛋白血症をきたす。全身の脱毛，爪甲萎縮，皮膚色素沈着，味覚異常を伴うことがある。中高年の男性に多い。原因は不明であるが，強いストレス後に発症することがある。
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