お知らせ
【話題4】遺伝性乳癌卵巣癌症候群［特集：今、話題になっていること─婦人科編］
1. 過去の遺伝性乳癌卵巣癌症候群
2012年10月にNPO法人日本HBOCコンソーシアムが設立された。コンソーシアムでは，わが国における遺伝性乳癌卵巣癌症候群(hereditary breast／ovarian cancer：HBOC）データベースの作成，HBOC診療ガイドライン策定のための研究への取り組み，HBOC啓発活動などを行っている。データベース作成のための全国登録事業に先駆けて，14年12月から4施設で試験登録を実施した。854家系の発端者の臨床と遺伝子検査のデータが集積され，BRCA1変異陽性者は131人，BRCA2変異陽性者は119人で，発端者のBRCA遺伝子検査のうち20.0％で病的変異が認められた1）。16年3月より一般医療機関からの登録を募集しており，18年3月現在， 55施設で登録可能となっている。
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